İkili Tarama Testi Nedir?

Down sendromu (trizomi 21 ya da mongolizm olarak da bilinir) zekâ geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmi birinci kromozomun 3 tane olması ile karakterizedir. Normal bir insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozom, down sendromlularda 3 adettir. Down sendromlu bebekler farklı farklı gelişim gösterebilirler. Down sendromlu bebekler hayatı tehdit eden çok ciddi hastalıklara zihinsel ve fiziksel engellere sahip olabileceği gibi tersine çok hafif bulguları olabilen, yavaş ögrenerek özel eğitimle sosyal hayata kazandırılabilen bireyler de olabilirler. İkili tarama testi, Down sendromu veya Edward sendromu gibi belirli bozuklukların olasılıklarını önceden belirlemede etkili olabilir.

İKİLİ TEST NASIL YAPILIR?

İkili tarama testi 11-14 haftalar arasında ultrasondaki bulgular, anne yaşı ve kan testi ile kombine edilerek yapılır ve test sonuçları risk grubuna göre ayrılır. Ultrasonda özellikle bebeğin baş popo mesafesi (CRL 45-85 mm arasında olmalı), ense kalınlığı (NT bebeğin haftasına göre değişmekle birlikte bu haftalarda en fazla 3.5 mm olmalı), burun kemiği varlığı ayrıca ductus venozus denilen bebeğin karaciğerinden geçen kan akımları, bebeğin kafa ve yüz kemikleri açısı, midesi, İdrar torbası ve kollar ile bacaklar değerlendirilir. Ultrasondaki anormal bulgular Down sendromu riskini arttırır. Kanda Serbest Beta HCG ve PAPP-A bakılır. Serbest beta HCG’nin yüksek seviyeleri, daha yüksek Down sendromu riskini gösterir ve düşük PAPP-A seviyeleri de Down sendromu riski taşır. İleri anne yaşı da Down sendromu riskini arttıran diğer bir faktördür. Bu test gelişmiş ultrasonografi cihazı ve deneyimli hekimin yapmasıyla %85 risk grubundaki hastaları saptar.

İKİLİ TEST ZORUNLU MU?

İkili tarama testinin herhangi bir zorunluluğu yoktur ancak özellikle Down sendromu gibi hastalıkları önceden teşhis etmede büyük etken oynadığı için yaptırılması önerilmektedir.  Down sendromunun tedavisi yoktur. Kromozomlar, ebeveynlerin yaptığı herhangi bir şey yüzünden değil, tesadüfen yanlış bölünür.

KESİN TANI NASIL KONUR?

Down sendromunun kesin tanısı invaziv (girişim gerektiren) işlemler olan CVS, amniosentez, ya da kordosentez ile konulur. CVS (koryonik villüs örneklemesi plasentadan 11.-14. gebelik haftaları arasında alınan ve genetik incelemeye gönderilen örneklemedir. Amniosentez 16.-20. Haftalarda amniotik sıvıdan (fetüsün anne rahminde içinde bulunduğu su) örnek alınmasıdır. Kordosentez ise 22. Haftadan sonra göbek kordonundan kan alınması işlemidir. Bu işlemlerin %0.3 ile %3 arasında düşük yapma riski taşımaktadır. Bu yöntemler gebelik kaybı riski taşımakta olduğu için her hastaya önermiyoruz. Down sendromu için yüksek risk içeren hastalara önerilir. Ancak aile yüzde yüz öğrenmek isterse bu işlemleri yapma seçeneği her zaman aileye sunulur.

BEBEĞİM DOWN SENDROMLU İSE?

Hasta eğer Down sendromlu bebeğin doğumunu istemiyorsa, invaziv yöntemlerle kesin tanı konulduysa, 3 hekim imzası ile belirli haftaya kadar gebelik sonlandırılabilir. Aile bebeğim down sendromlu olsa da doğurmak istiyorum ancak doğum anında değil bunu önceden öğrenip hazırlıklı ve bilinçli hareket etmek istiyorum diyebilir invaziv testler yapılıp sonuç aileye bildirilip ailenin kararına bırakılır.

İkili test hakkında detaylı bilgi almak için bizimle iletişime geçebilirsiniz.